Beckwith-Wiedemann syndrome（BWS）　贝克威思-威德曼综合征（贝-威综合征，伯-韦综合征）

是典型基因组印记病之一，临床基本特征为新生儿脐疝，出生前几天易出现低血糖、巨舌、肾上腺皮质巨细胞和肾髓质发育不良，患者身材高大，5%～7%的患者在儿童期可诊断出胚胎瘤，如Wilms瘤等。BWS多为散发性的，但约15%病例有家族遗传特性。BWS临床诊断较难，临床特征常与其他过度生长的疾病相似，其遗传学特征较复杂，但多数涉及在11p15区域几个与细胞周期和生长控制相关基因的异常表达或突变。此区域主要包括两种印记基因簇的异常改变：一种是调控KCNQ1和CDKN1C的印记控制区，母系遗传占主导地位，近50%发生低甲基化，与IGF2等基因印记丢失相关；另一种为11p15区父源单亲二体性（UPD），印记控制区超甲基化较少见。最新研究表明BWS有较强的（表）基因型/表型的关系，因此，分子亚型的确定对于BWS个体的治疗和预后至关重要。