changing concept of the gene　基因概念的演变

基因是遗传学的核心概念。任何科学概念随着研究的深入，都经历不断修正、完善和发展的过程。1865年孟德尔发现性状遗传的“分离规律”和“自由组合规律”，提出了遗传因子说来解释这些现象：遗传因子在体细胞中成双，形成生殖细胞时彼此分离而成单，雌雄配子间自由组合形成合子时又成双，在这里遗传因子是根据科学实验推测的决定遗传性状的功能单位；1879年，Flemming发现染色体，随后又通过实验证明发育的编程存在于染色体中；1909年约翰逊把遗传因子称为基因，并区分基因型和表型。1911年摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明基因在染色体上呈线性排列，彼此间有连锁遗传的倾向，并可发生交换，此时基因是在染色体上占有一定位置的遗传单位；然而他们提出的基因同时是遗传、突变和重组最小单位的观点，则被后人的研究所否定。20世纪40年代后，随着生化、分子遗传学的兴起，基于突变可引起先天性代谢缺陷，提出了“一个基因一个酶”理论；细菌转化和噬菌体转染试验证明，DNA是遗传的物质载体；DNA双螺旋结构和遗传密码的发现，随后遗传工程技术以及近二十多年来基因组测序技术的发展与应用，传统遗传学基本接受了如下的定义：基因是编码一条多肽链的DNA片段。值得指出的是：1961年Jacob对操纵子的研究将表达调控序列亦列为基因，他还认为，基因组应包括调控其实施方法的协同程序（program）；颗粒基因的理论从20世纪30年代以来一直存在争议，如仅改变基因在染色体上的位置，就能改变遗传性状；至今仍未发现能分隔开基因的隔离子存在；重叠基因的发现，以及在基因间和内含子内发现了新的转录序列，并证明它们对基因组有重要调节功能等。这些都表明，要把基因如此复杂的工作概念，转变为有明确界限的、不连续的物理结构可能是有问题的。因此大部分作者倾向于把基因看作是功能单位。