facioscapulohumeral dystrophy（FSHD）　面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症属于常染色体显性遗传病，是第三大骨骼肌遗传病。2008年罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100 000。发病机制为4q35区的缺失，形成短片段。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力，主要累及面肌肩胛肌群。主要实验室指标如下：①血清CK：约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。②肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段，此病症对患者的寿命无明显影响。