Encyclopedia of DNA Elements（ENCODE）　DNA元件大

ENCODE是美国国立人类基因组研究所在2003年9月启动的跨国研究项目。该项目联合美、英等多国的32个实验室的422名科学家，目的在于发现和注释人类基因组中的所有功能性元件，除直接起调控作用的序列外，还包括在蛋白质和RNA水平起作用元件；就功能而言，不仅有转录调控元件，还鉴定染色质结构和功能的决定因子如复制起点、影响和调控染色体生物学的序列如重组热点，以及表遗传改变的位置例如DNA甲基化和染色质修饰等。科学家对147种类型的组织进行了分析，获得大量详尽的人类基因组分析数据，并及时整理成30篇论文，于2012年发表于《Nature》　《Genome Research》　和《Genome Biology》。上述阶段性研究结果显示，人类基因组内的非蛋白质编码DNA至少80%是有生物活性的，它们参与编码基因表达的调控，而且每个编码基因受到离该基因或近或远、多个调节位点的控制，这些结果表明，基因的调节远较以往预期的更为复杂；以往所认为的非编码DNA是“垃圾”DNA（junk DNA）的观点是不恰当的。这些新发现和新观点有助于理解基因调控的途径，还阐明了一些疾病的遗传学风险因子。因此，ENCODE是人类基因组计划之后，在基因组学研究领域取得的又一重大进展，并被《Science》杂志评为2012年度十大科学突破之一。